DOENÇAS GENÉTICAS E DILEMAS ÉTICOS - PROJETO GENOMA - BIOLOGIA

Em 1966, eram conhecidas 564 doenças genéticas, em 1992 eram 3307 doenças caracterizadas. No início do século XX, 3% das mortes perinatais eram devidas a causas genéticas, já na década de 90 este valor atingiu o valor de 50%.

As doenças genéticas são doenças incuráveis, sendo que algumas tem tratamento. Em vários casos existem genes que aumentam os fatores de risco para outras doenças. Entre os adultos com doenças crônicas, 10% tem algum problema de origem genética, e 33% das internações pediátricas tem problemas genéticos associados. Com as informações produzidas pelo Projeto Genoma Humano número de doenças caracterizadas como tendo componente genético tende a aumentar.

Estas doenças trazem consigo alguns dilemas éticos:

- É eticamente adequado diagnosticar doenças sem cura ?

- É eticamente adequado testar indivíduos portadores assintomáticos, com risco apenas para a prole ?

- É eticamente adequado realizar estes testes em pacientes com possibilidade de doenças degenerativas de início tardio ?

A alternativa mais promissora para o tratamento destas doenças é Terapia Gênica a partir de técnicas de Engenharia Genética.

A terapia gênica somática só é utilizada para tratar doenças genéticas recessivas em células de diferentes tecidos não relacionados a produção de gametas. A sua característica básica é a de provocar uma alteração no DNA do portador da patologia, através da utilização de um vetor que pode ser um retrovírus ou um adenovírus. Os problemas operacionais desta técnica são: o tempo de vida da célula hospedeira; a baixa expressão do gene; o controle da expressão gênica; a dificuldade de atingir o tecido-alvo e o seu potencial oncogênico.

Genetica - Genoma

A terapia gênica germinativa baseia-se na alteração de células reprodutivas (óvulos, espermatozóides ou células precursoras). Além das questões éticas, esta terapia apresenta inúmeros problemas operacionais: alta taxa de mortalidade; desenvolvimento de tumores e malformações; alteração de embriões potencialmente normais e a irreversibilidade das ações.

Algumas diretrizes podem ser propostas no sentido orientar as ações na área da genética humana:

- o aconselhamento genético deve ser o mais não-diretivo possível;

- toda assistência genética, incluindo rastreamento, aconselhamento e testagem, devem ser voluntária, com a exceção do rastreamento de recém-nascidos para condições nas quais um tratamento precoce e disponível possa beneficiar o recém-nascido;

- a confidencialidade das informações genéticas deve ser mantida, exceto quando um alto risco de um sério dano aos membros da família em risco genético e a informação possa ser utilizada para evitar este dano;

- a privacidade de um indivíduo em particular deve ser protegida de terceiros institucionais, tais como empregadores, seguradoras, escolas, entidades comerciais e órgãos governamentais,

- o diagnóstico pré-natal deve ser feito somente por razões relevantes para a saúde do feto e somente para detectar condições genéticas e malformações fetais.

De acordo com as novas Diretrizes e Normas de Pesquisa em Seres Humanos - Resolução 196/96 todas as pesquisas que envolvem genética humana, realizadas no Brasil, devem ser aprovadas pelo Comitê de Biossegurança e pelo Comitê de Ética e Pesquisa de cada instituição e submetidos, posteriormente, à Comissão Nacional de Ética em Pesquisa (CONEP).

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