21/03/12

DIA DO PORTADOR DA SÍNDROME DE DOWN 21 DE MARÇO

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Dia Mundial do Portador da Síndrome de Down

O que é a Síndrome de Down?

Resultado de uma alteração genética ocorrida durante ou logo após a concepção, a "Síndrome de Down" se caracteriza pela presença de um "autossomo 21" a mais, ou seja, o indivíduo possui 3 (três) cromossomos 21, quando normalmente seriam 2 (dois). A tal alteração denominamos "trissomia simples".

Podemos, no entanto, encontrar outras alterações genéticas, que causam síndrome de Down. Estas são decorrentes de translocação, pela qual o autossomo 21 a mais, está fundido a outro autossomo. O erro genético também pode ocorrer pela proporção variável de células trissômicas presente ao lado de células citogeneticamente normais. Estes dois tipos de alterações genéticas são menos freqüentes, que a trissomia simples.

Tais alterações genéticas decorrem do "defeito" em um dos gametas, que são responsáveis pela formação do indivíduo. Os gametas deveriam conter um cromossomo apenas e assim a união do gameta materno com o gameta paterno geraria um gameta filho com dois cromossos, como toda a espécie humana. Porém, durante a formação do gameta pode haver alterações e através da não-disjunção cromossômica, que é realiza durante o processo de reprodução, podem ser formados gametas com cromossomos duplos, que ao se unirem a outro cromossomo pela fecundação, resultam em uma alteração cromossômica. Com isso, todo o desenvolvimento e maturação do organismo, inclusive a cognição do indivíduo, são alteradas.


Algumas características da Síndrome de Down, de uma forma geral, são: Calma, afetividade, bom humor e perda intelectual. Podem apresentar muitas variações no que se refere ao comportamento. A personalidade varia de indivíduo para indivíduo e podem apresentar distúrbios de comportamento, desordem de conduta e variação comportamental, no que se refere ao potencial genético e características culturais.

Características físicas

É importante saber que, apesar da aparência às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down, o que realmente caracteriza o indivíduo é a "carga genética familiar", que faz com que ele seja parecido com seus pais e irmãos.

Algumas das seguintes condições físicas, podem ser apresentadas por uma pessoa com a síndrome: Olhos amendoados, uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protrusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield, uma flexibilidade excessiva nas articulações, defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé.

A Síndrome em crianças

Comparadas a outras crianças, as que possuem a síndrome, encontram-se em desvantagem em níveis variáveis, já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down possuem retardo mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50), com os escores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores. Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias, afetando outros órgãos do sistema corporal.

A microcefalia é outra característica frequente - redução no tamanho e peso do cérebro. Na aprendizagem, o progresso é também tipicamente afetado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.

A incidência da síndrome

A estimativa é que a incidência da Síndrome de Down seja de um em cada 660 nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns a nível genético. É grande a influência da idade da mãe, no risco de concepção de bebé com esta síndrome: em idade de 20 é de 1/1925, em idade de 25 é de 1/1205, em idade de 30 é de 1/885, em idade de 35 é de 1/365, em idade de 40 é de 1/110, em idade de 45 é de 1/32 e aos 49 de 1/11.

As grávidas com risco elevado de ter um filho com a síndrome, devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento genético, no âmbito das quais poderão realizar testes genéticos específicos.

Tratamento - Cuidados

Tratamentos e cuidados em crianças portadoras da Sindrome de Down, não variam muito dos que se dão às crianças sem a síndrome. Os pais devem estar atentos a tudo o que a criança comece a fazer sozinha e devem estimular os seus esforços. Devem ajudar a criança a crescer, evitando que ela se torne dependente; quanto mais a criança aprender a cuidar de si mesma, melhores condições terá para enfrentar o futuro. A criança com a Síndrome, precisa participar da vida da família como as outras crianças. Deve ser tratada como as outras, com carinho, respeito e naturalidade. A pessoa com Síndrome, quando adolescente e adulta tem uma vida semi-independente.


Mesmo que não atinja níveis avançados de escolaridade, poderá trabalhar em diversas funções, de acordo com seu nível intelectual, pode praticar esportes, viajar, frequentar festas, etc. Pessoas com síndrome de Down têm apresentado avanços impressionantes e rompido muitas barreiras. Em todo o mundo, há pessoas com síndrome de Down estudando, trabalhando, vivendo sozinhas, se casando e chegando à universidade.

Expectativa de vida

A expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down vem aumentando sensivelmente nos últimos anos - em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos - em 1989 subiu para 50 anos. Hoje, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de Down chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da população em geral.

A data

- Após a aprovação de uma moção apresentada pelo Brasil na Organização das Nações Unidas (ONU), esta é a primeira vez que o dia será celebrado em 193 países!

- Segundo estatísticas, há no Brasil, cerca de 4,5 milhões de pessoas portadoras de algum tipo de deficiência.

"Não importam as diferenças, o respeito deve ser fundamental; 
ame o seu próximo como a si mesmo!". 
(W.Ercya)

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